Пяточный тест новорождённого: как проходит неонатальный скрининг
Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен
«Пяточным тестом» в народе называют неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей на наследственные заболевания. Для его проведения в родильном доме у малыша берут образец крови и направляют его в специализированную лабораторию для анализа. Такое обследование делают не потому, что у конкретного ребёнка заподозрили болезнь, а потому, что часть наследственных заболеваний в первые дни жизни никак внешне не проявляется, хотя раннее выявление позволяет вовремя начать наблюдение и, если нужно, лечение.
Клинические рекомендации Минздрава России прямо называют цель этого обследования: раннее выявление, своевременное лечение, профилактика инвалидности и тяжёлых клинических последствий, а также снижение летальности от врождённых и наследственных заболеваний. Помимо базового неонатального скрининга, новорождённому может быть предложен и расширенный неонатальный скрининг — более широкое обследование на дополнительные врождённые и наследственные состояния. Оба вида скрининга в родовспомогательных учреждениях России проводятся по единым правилам, закреплённым в порядке оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и наследственными заболеваниями.
Важно понимать разницу между обычным осмотром новорождённого и неонатальным скринингом. Осмотр врача-неонатолога позволяет оценить то, что видно и слышно уже сейчас: дыхание, цвет кожи, рефлексы, общее состояние. А неонатальный скрининг устроен иначе — он смотрит «внутрь», на уровень определённых веществ в крови, и способен обнаружить предрасположенность или уже начавшееся нарушение обмена веществ ещё до того, как появятся внешние симптомы. Именно поэтому скрининг делают абсолютно всем новорождённым по единому протоколу, а не выборочно — на глаз определить, кому из детей это исследование действительно нужно, невозможно.
Когда и как берут кровь из пяточки
Забор крови у новорождённого проводят из пятки — эта область выбрана не случайно: кожа здесь достаточно плотная, а прокол в этом месте причиняет ребёнку минимум беспокойства по сравнению с забором крови из вены. Сроки процедуры чётко определены и зависят от того, родился ли ребёнок в срок:
- у доношенного новорождённого кровь берут в возрасте 24–48 часов жизни;
- у недоношенного ребёнка — на 7 сутки жизни, то есть в интервале 144–168 часов после рождения;
- в обоих случаях забор крови проводят через 3 часа после кормления.
Такой интервал после кормления и определённый возраст ребёнка выбраны неслучайно: они нужны для того, чтобы результаты анализа были максимально достоверными. Слишком раннее исследование может дать искажённую картину, поэтому в роддоме строго придерживаются рекомендованных сроков, а не проводят забор крови «как получится».
Для родителей это означает, что торопить процедуру или, наоборот, переживать из-за того, что кровь берут не в первый час после родов, не нужно: выбранное время — часть протокола, а не случайность или недосмотр персонала. Если у вас остаются вопросы о том, почему исследование назначено именно на эти сутки жизни ребёнка, — уточните их у врача-неонатолога, который наблюдает малыша: это законный вопрос, и персонал роддома обязан на него ответить.
Как оформляют и куда направляют образец
Кровь из пятки собирают на два специальных бумажных тест-бланка — фильтровальную бумагу, которую выдаёт медико-генетическая консультация (центр). Именно туда, в медико-генетическую консультацию, образцы направляют для лабораторного исследования. Врач-неонатолог обязательно фиксирует сам факт и время забора крови на скрининг в истории развития новорождённого и в выписном эпикризе — эти записи попадают в документы, которые родители получают на руки при выписке из роддома.
Срок, отведённый на исследование образцов в медико-генетической консультации, — до 10 дней после забора крови. Если у лаборатории возникают сомнения в результате или требуется уточнение, семье или участковому педиатру сообщают о необходимости повторного визита — это обычная часть процесса, а не повод для паники.
Если к моменту выписки результат ещё не готов, это тоже не отклонение от нормы: срок в 10 дней — стандартный ориентир, и медицинская организация, к которой ребёнок прикреплён по месту жительства, получает результат в рабочем порядке. Уточнить, куда именно поступит результат и как о нём сообщат семье, можно у неонатолога перед выпиской — это разумный вопрос, который стоит задать, чтобы не переживать понапрасну в ожидании.
Нужно ли согласие родителей на скрининг
Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг на врождённые и наследственные заболевания проводятся только после того, как родители или законные представители ребёнка дали информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство. Это значит, что перед процедурой медицинский персонал роддома должен рассказать родителям, зачем берут кровь из пятки, что именно позволяет выявить это исследование, и получить их согласие — устно вопрос не решается, требуется оформленное согласие, как и при любом другом медицинском вмешательстве.
Какие ещё обследования проводят рядом со скринингом
Пяточный тест — не единственное обследование, которое новорождённый проходит в роддоме в первые дни. Помимо забора крови на неонатальный скрининг, ребёнку проводят аудиологический скрининг — исследование слуха с помощью вызванной отоакустической эмиссии или коротколатентных слуховых вызванных потенциалов; в роддоме его выполняют всем новорождённым в возрасте 3–4 дней. Отдельно оценивают и вероятность врождённых пороков сердца — такой скрининг проводят в 36–48 часов жизни ребёнка, когда он сыт, согрет и находится в спокойном состоянии. Все эти обследования вместе складываются в общую картину здоровья малыша, с которой семья выписывается из роддома.
Когда обратиться к врачу не откладывая
Если медико-генетическая консультация приглашает на повторное обследование или сообщает о необходимости уточняющих анализов — не откладывайте визит и не игнорируйте приглашение, даже если ребёнок выглядит абсолютно здоровым: часть наследственных заболеваний на этом этапе никак внешне себя не проявляет, а раннее уточнение диагноза важно именно потому, что оно позволяет начать наблюдение вовремя. Также стоит без промедления обращаться к педиатру, если у ребёнка появляются любые тревожные симптомы — вялость, отказ от кормления, необычный крик, изменение цвета кожи — независимо от того, получены ли уже результаты скрининга: острое состояние ребёнка требует осмотра врача здесь и сейчас, а не ожидания плановых результатов анализа.
Кто интерпретирует результаты скрининга
Результаты неонатального скрининга — это данные лабораторного исследования, а не готовый диагноз. Интерпретировать их и принимать решение о дальнейшей тактике — будь то дополнительное обследование, консультация генетика или просто плановое наблюдение — может только врач: участковый педиатр совместно со специалистами медико-генетической консультации. Родителям не стоит пытаться расшифровать бланк результата самостоятельно или сравнивать показатели ребёнка с найденными в интернете нормами: правильную интерпретацию даёт только специалист, знакомый с полной клинической картиной.
Это же касается и ситуаций, когда результат по одному из показателей оказывается пограничным. Само по себе это не диагноз и не повод для тревоги: пограничные значения нередко встречаются в широких популяционных обследованиях и требуют лишь уточнения, а не немедленного лечения. Задача семьи на этом этапе — прийти на повторный приём, который назначит врач, и получить внятное объяснение, что означает конкретный результат именно для их ребёнка, вместо того чтобы искать ответы самостоятельно по общим таблицам норм.
Неонатальный скрининг — лишь один из этапов заботы о здоровье малыша, который начинается ещё во время беременности. Если вам интересно, чем этот пяточный тест отличается от дородовых исследований, посмотрите материал о втором скрининге при беременности — там речь идёт о похожей по смыслу, но проведённой ещё до родов диагностике. Похожий принцип лежит и в основе НИПТ при беременности — только эти исследования оценивают риски по крови мамы, а не самого ребёнка. Полный перечень плановых обследований будущей мамы удобно посмотреть в материале анализы при беременности, а о похожей логике пренатальной диагностики на более позднем сроке беременности — в статье про скрининг на хромосомные аномалии.